Eltűnhet a Down-szindróma? Japán kutatók forradalmi áttörést jelentettek be

A kutatás eredményeit a PNAS Nexus tudományos folyóiratban publikálták. A csapat a CRISPR/Cas9 technológiát alkalmazta, amely képes meghatározott DNS-szekvenciákat felismerni és eltávolítani. A kutatók kifejezetten a triszómia 21-re irányították a szerkesztést, úgynevezett allél-specifikus megközelítéssel, amely során az enzim kizárólag a célkromoszómát támadja. A laboratóriumban tenyésztett sejtekben a 21-es kromoszóma felesleges példányának eltávolítása után a gének működése normalizálódott.

A későbbi vizsgálatok kimutatták, hogy az idegrendszeri fejlődéshez kapcsolódó gének aktivitása megnőtt, míg az anyagcseréhez kötődő gének működése lelassult. Az így kezelt sejtek gyorsabban osztódtak, és rövidebb ideig tartott a sejtszám megduplázódása, mint a kezeletlen sejtek esetében.

A technikát nemcsak laborkörnyezetben alkalmazták: a kutatók Down-szindrómás emberektől származó bőrminták (ún. fibroblasztok) sejtjeiben is kipróbálták. Itt is sikerült eltávolítani a többletkromoszómát több esetben is. Ugyanakkor a CRISPR-technológia egészséges sejtekre is hatással lehet, így egyelőre korai lenne klinikai alkalmazásról beszélni. A kutatók jelenleg azon dolgoznak, hogy módszerük kizárólag a triszómiás sejteket célozza.