Először az emberiség történetében: genetikai diagnózis 12 000 évvel ezelőttről
A paleogenomika feltárta egy anya–lány páros örökletes rendellenességét és túlélésük hátterét
- 2026.02.28. - 20:11
A munka egy híres felső paleolitikus sír új vizsgálatán alapul, amelyet 1963-ban fedeztek fel a dél-olaszországi Grotta del Romito barlangban. Évtizedeken át foglalkoztatta a tudósokat a lelőhely különleges csonttani sajátosságai és a két egyén temetési módja. Hosszú ideig kérdéses volt, hogyan álltak egymáshoz a kapcsolatban, és vajon egy genetikai betegség magyarázhatja-e alacsony termetüket.
Jégkorszaki kettős temetés új kérdéseket vet fel
A két személy ölelkezve volt eltemetve. A „Romito 2” nevű fiatal egyénnek feltűnően rövid végtagjai voltak, és korábban férfinak hitték; ő „Romito 1”, az akkoriban felnőtt nőnek tartott személy karjaiban feküdt. Sérülés nyomai nem voltak láthatók. Romito 2 körülbelül 110 cm magas volt, ami összhangban áll a ritka csontfejlődési rendellenességgel, az akromezomelikus diszpláziával, bár a csontok önmagukban nem igazolták a diagnózist. Romito 1 is az átlagosnál alacsonyabb volt a korabeli női populációhoz képest, kb. 145 cm magas. Évekig viták folytak nemükről, egymáshoz való kapcsolatukról, valamint arról, hogy ugyanaz a genetikai állapot magyarázhatja-e mindkettőjük testmagasságát.
A további vizsgálathoz a kutatók az ősi DNS-t a halántékcsont petrosus részéből nyerték ki mindkét csontváznál, amely ismert a genetikai anyag jó megőrzéséről. Az eredmények kimutatták, hogy a két egyén elsőfokú rokon volt. A csapat ezután a csontnövekedésben szerepet játszó géneket vizsgálta, és az azonosított változatokat összehasonlította a modern orvosi adatokkal. Ez a közös munka paleogenomikát, klinikai genetikát és fizikai antropológiát egyesített, Bécsi Egyetem kutatóit olasz, portugál és belga kollégákkal együtt.
A legrégebbi ismert genetikai diagnózis az emberiség történetében
A genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy mindkét egyén nőnemű volt és szoros rokonságban álltak, valószínűleg anya és lánya voltak. Romito 2 esetében a kutatók a NPR2 gén homozigóta mutációját találták, amely kulcsfontosságú a csontfejlődésben. Ez egyértelmű bizonyítékot szolgáltatott az akromezomelikus diszplázia (Maroteaux-típus) fennállására – egy nagyon ritka örökletes rendellenességre, amely súlyos alacsony termettel és a végtagok jelentős rövidülésével jár.
Romito 1 egyetlen változott génpéldányt hordozott ugyanebből a génből. Ez a genetikai mintázat a mérsékeltebb rövid termethez kapcsolódik, ami magyarázza a két nő közti magasságkülönbséget.
Ritka genetikai betegségek az emberi történelem mélyén
Ron Pinhasi, a Bécsi Egyetem kutatója és a tanulmány társfőszerzője így nyilatkozott: „Az ősi DNS elemzés alkalmazásával ma már konkrét mutációkat azonosíthatunk prehisztorikus egyéneknél. Ez segít feltérképezni, mennyire régre nyúlnak vissza a ritka genetikai állapotok, és új, korábban ismeretlen változatokat is felfedhet.”
A tanulmány első szerzője, Daniel Fernandes, a Coimbra Egyetem kutatója kiegészítette: „Mindkét egyén nőneműként és szoros rokonként való azonosítása családi genetikai esetté teszi a temetést. Az idősebb nő mérsékeltebb rövid termete valószínűleg heterozigóta mutációnak köszönhető, így látható, hogyan hatott ugyanaz a gén különbözőképpen a prehisztorikus család tagjaira.”
A kutatási eredmények alátámasztják, hogy a ritka genetikai betegségek nem csupán a modern populációkra jellemzőek. Adrian Daly, a Liège Egyetemi Kórház kutatója és a tanulmány társfőszerzője megjegyezte: „A ritka genetikai betegségek nem újkeletű jelenségek, hanem az emberi történelem során végig jelen voltak. Ezen betegségek történetének megismerése segíthet ma is a felismerésükben.”
Jégkorszaki társadalmi gondoskodás nyomai
A súlyos fizikai kihívások ellenére Romito 2 serdülő- vagy fiatal felnőttkorig élt. Túlélése arra utal, hogy közössége következetes támogatást nyújtott számára. Alfredo Coppa, a római Sapienza Egyetem kutatója és a tanulmány társfőszerzője elmondta: „Úgy véljük, hogy túlélése folyamatos támogatást igényelt a csoport részéről, beleértve az ételhez és mozgáshoz nyújtott segítséget a kihívásokkal teli környezetben.”
Főbb megállapítások
-
Az ősi DNS elemzés kimutatta, hogy a Dél-Olaszországban együtt eltemetett két egyén szoros rokonságban állt – valószínűleg anya és lánya voltak.
A fiatalabb egyénben a NPR2 gén két megváltozott példánya az akromezomelikus diszplázia (Maroteaux-típus) fennállását igazolta, amely súlyos alacsony termettel és a végtagok kifejezett rövidülésével jár; az idősebb egyén egyetlen változott génpéldányt hordozott, amely mérsékeltebb rövid termethez kapcsolódott.
Az eredmények azt mutatják, hogy a ritka genetikai betegségek már a prehisztorikus populációkban is jelen voltak, és paleogenomika segítségével ma már tanulmányozhatók.
A fiatalabb egyén túlélése a súlyos fizikai korlátozások ellenére a közösség folyamatos gondoskodására és társadalmi támogatására utal.
- 2026.03.29.
- 13:39
Teszt cikk Martin
asdasd
- 2026.03.26.
- 09:47
Egy EU-tagállam feloldotta az Oroszország elleni szankciókat
Fő prioritás a legmagasabb szintű műszaki és nukleáris biztonság fenntartása
Vélemény és vita
A rovatban megjelenő írások a szerzők saját véleményét tükrözik.