Megdöbbentő eredmény: 40 ezer éves emberi DNS-t ültettek egerekbe

Egy új kutatásban japán genetikusok megmutatták, hogy 40 ezer éves neandervölgyi gén beültetése egerek szervezetébe mélyreható változásokat okozott a csontvázukban.

Ez a kísérlet, amelyet a géntechnika legmodernebb technológiáinak felhasználásával végeztek, olyan fizikai vonásokat tárt fel, amelyek emlékeztetnek rég kihalt őseinkre, és új képet ad az emberi evolúció folyamatáról – írja a The Daily Galaxy.

A Kiotói Prefekturális Orvostudományi Egyetem laboratóriumában Dr. Ako Agata és Dr. Tadashi Nomura vezette csapat CRISPR technológiát használt egy genetikai variáció beültetésére laboratóriumi egerek szervezetébe.

A GLI3 génről ismert, hogy jelen volt a neandervölgyi emberekben és a deniszi emberekben – az ember ősi rokonai, akik több tízezer évvel ezelőtt éltek. A bioRxiv folyóiratban publikált kutatás célja annak kiderítése volt, hogy az ősi genetikai variációk hogyan befolyásolhatták az anatómiai különbségeket a korai emberek és a mai Homo sapiens között.

Az injekcióval bejuttatott variációt R1537C-nek nevezték el – ez egy mutáció a GLI3 génben, amely befolyásolja a csontok és szervek fejlődését az embrionális időszakban. A tudósok remélték, hogy ez a mutáció a neandervölgyi embereknél megfigyelhető tulajdonságokat fogja megnyilvánulni: széles mellkas, hosszú koponya, kiugró szemöldökívek stb.

Az eredmények azonnaliak és lenyűgözőek voltak. A genetikailag módosított egereknél olyan fizikai jellemzők kezdtek kialakulni, amelyek valóban hasonlítottak a neandervölgyi anatómiai jellemzőkre. Egyeseknél tág koponyát, másoknál gerincferdülést és a scoliosisra emlékeztető borda rendellenességeket figyeltek meg. Ezek a jellemzők megegyeztek a neandervölgyi embereknél találtakkal, például a szélesebb mellkas és a fokozott borda csavarodás, amelyet a paleontológiai maradványokban találtak.

A kísérlet az egyik legszemléletesebb példája annak, hogy konkrét ősi gének hogyan befolyásolhatják a csontváz morfológiáját, rávilágítva a korai és a mai emberek közötti biológiai különbségekre. Ugyanakkor a módosított egerek nem szenvedtek súlyos fejlődési rendellenességektől, amelyek általában a GLI3 mutációkhoz kapcsolódnak, ami a R1537C variáció enyhébb, de kifejezett hatását bizonyítja.

A neandervölgyi gének továbbra is jelen vannak a mai emberekben

Érdekes, hogy az R1537C mutáció nem csupán történelmi relikvia. Még mindig jelen van a mai emberek egy részében, különösen azoknál, akiknek ősei nem Afrikából származnak. A 1000 Genomes Project adatai szerint ez a variáció a európai lakosság 3,7-7,7%-ánál fordul elő, és sokkal ritkábban az afrikaiaknál.

Ez a felfedezés arra utal, hogy a neandervölgyi emberek egyes vonásai még mindig hatással lehetnek az emberi biológiára, annak ellenére, hogy maguk a neandervölgyi emberek több mint 40 ezer évvel ezelőtt kihaltak.

Hogyan hatnak az ősi gének a mai ember genomjára

A kutatók azt is vizsgálják, hogy ez az ősi változat hogyan hat a mai ember általános genetikai alapjára. Az adatok alapján feltételezhető, hogy a neandervölgyieknél kevésbé szigorúak voltak a fejlődési korlátok, ami lehetővé tette, hogy az R1537C-hez hasonló mutációk megmaradjanak, és akár hozzájáruljanak egyedi anatómiai jellemzők kialakulásához.

Bár a módosított egereknél nem figyeltek meg súlyos deformitásokat, mint például polidaktília (többletujjak) vagy végtag rendellenességek, a tudósok finom, de jelentős változásokat észleltek a fejlődés szabályozásában. Ez arra utal, hogy a régi génvariációk fontos szerepet játszhattak mind a kihalt fajok kialakulásában, mind a mai emberek biológiájában.