Egy rendkívül ritka mutáció miatt került börtönbe

A CALM gén mutációja, amely minden 35 millió emberből egyet érint, most úgy gondolják, hogy a kalmodulinopátia nevű ritka szindróma okozta két lánya halálát. Világszerte eddig mindössze 135 emberről tudták, hogy rendelkezik ezzel a mutációval, így a Folbigg családja valószínűleg az egyetlen eset Ausztráliában. Két fia haláláért egy másik mutáció lehet a felelős – írja a SienceAlert.

2003-ban egy esküdtszék megállapította, hogy Folbigg egy évtizeden keresztül mindegyik gyermekét megfojtotta: Calebet 19 napos korában, Patricket 8 hónapos korában, Sarah-t 10 hónapos korában, Laurát pedig 18 hónapos korában. Folbigget háromrendbeli gyilkosságban és egyrendbeli emberölésben találták bűnösnek. Úgy vált ismertté, mint Ausztrália „legrosszabb női sorozatgyilkosa”.

Folbigg mindig is fenntartotta ártatlanságát. Nem volt bizonyíték a gyermekek megfojtására vagy sérülésére. A tárgyalás a közvetett bizonyítékokra összpontosított, nevezetesen Folbigg naplójára, amelyben azt írta, hogy „bűntudat kísért mindannyiuk miatt”, és részletezte az anyasággal való küzdelmét.

Éppen akkoriban  szekvenálták először az emberi genomot, ami 300 millió dollárba került, így nem lehetett még megvizsgálni a gyermekek DNS-ét olyan mutációk után kutatva, amelyek magyarázatot adhattak volna a hirtelen halálukra.

A kalmodulin nevű fehérje segít a szív ritmikus összehúzódásának szabályozásában azáltal, hogy megnyitja és bezárja a kalciumcsatornákat a szívizomsejtekben.

Egy 2020-ban közzétett tanulmány szerint Laura és Sarah két új CALM2 mutációval rendelkezett, amelyek szerkezetileg megváltoztatták a kalmodulin fehérjéket. Laboratóriumi kísérletekben a kutatók kimutatták, hogy ezek a mutáns fehérjék nem tudnak kötődni két kulcsfontosságú kalciumioncsatornához, illetve nem képesek szabályozni azokat.

A két Folbigg-lánynak a halálukat megelőzően légzési problémái voltak, ami megelőzheti a hirtelen szívhalált a gyermekeknél. A két fiú, Caleb és Patrick nem rendelkezett CALM-mutációval, állapította meg a tanulmány. Nekik azonban egy mutáns BSN gén egyik példánya volt.

Az ezzel a mutációval rendelkező egerek mintegy fele hat hónapos kora előtt elpusztul, és mindegyiküknek visszatérő rohamaik vannak. Ez a mutáció magyarázatot adhat Patrick vakságára és epilepsziás rohamaira, és magyarázatot adhat korai halálára.

Mindezek a bizonyítékok egy Folbigg kegyelmi kérvényében csúcsosodtak ki. Ezt a petíciót 90 tudós írta alá, és 2021-ben elküldték Új-Dél-Wales kormányzójának.

A petíció szerint Folbigg elítélése „azon a tételen alapult, hogy egy családból származó négy gyermek természetes halállal történő halálának valószínűsége olyan valószínűtlen, hogy az gyakorlatilag lehetetlen. Ez hibás logika”.

Tavaly egy második vizsgálatot indítottak, és Folbigg végül 2023. június 5-én kegyelmet kapott. Folbiggnek nem kell letöltenie a 30 éves büntetésénekmaradék 10 évét.

Ha az ítéletét a fellebbviteli bíróságon hatályon kívül helyezik, ami akár egy évig is eltarthat, akkor több milliós kártérítésre perelheti a kormányt.

„A mai nap a tudomány és különösen az igazság győzelme” – mondta Folbigg a börtönből való szabadulása után.

„És az elmúlt 20 év alatt, amit börtönben töltöttem, örökké a gyermekeimre gondoltam és gondolok, gyászolom a gyermekeimet, hiányoznak és rettenetesen szeretem őket.”